Teks: Inaya Pananto
Foto: Face2Gene

Di tahun 2021 silam, Moti Shniberg, pengusaha teknologi dan co-founder dari FDNA, menjual startup aplikasi face recognition-nya kepada Facebook dan kemudian mulai mencari tantangan baru. Ia mengatakan, “Kami ingin menggunakan keahlian kami untuk melakukan sesuatu hal yang baik dan bermanfaat.”

Co-founder FDNA, Moti Shniberg. (Sumber: Moti Shniberg/Crunchbase)

Dalam rangka pencarian tersebut ia bertemu dengan berbagai kepala medis ahli genetika dari pusat-pusat medis ternama yang menyatakan kesulitan banyak dokter dalam mendiagnosa kelainan genetik langka pada anak kecil. Para ahli menggunakan bentuk wajah dan tanda-tanda yang nampak untuk mendeteksi sejumlah kelainan. Hal ini lebih mudah dilakukan untuk beberapa jenis kondisi genetika yang tanda-tandanya lebih tampak seperti down syndrome, namun untuk sejumlah kasus langka yang tanda-tandanya lebih tak ketara dokter banyak mengalami kesulitan. 

Mengetahui hal ini, Shniberg memutuskan bahwa kemampuan yang ia miliki bisa menjadi sarana bantuan untuk masalah ini.

Di tahun 2014, startup baru milik Shniberg yaitu, FDNA, meluncurkan aplikasi pendeteksi wajah bernama Face2Gene. Aplikasi ini dibangun berdasarkan algoritma mesin pintar yang sebelumnya telah banyak digunakan pada software yang dapat mengenali wajah seseorang. Hanya saja, algoritma milik FDNA ini dirancang khusus untuk menunjukkan kemungkinan kelainan genetik yang dimiliki seseorang.

Kini, Face2Gene telah dipakai oleh ribuan ahli genetika di seluruh dunia. Algoritma utamanya dapat mengenali kurang lebih 300 jenis kelainan genetika dengan tingkat keakuratan yang tinggi hanya dari wajah pasien yang umumnya adalah bayi, balita, dan anak kecil.

Aplikasi face recognition milik FDNA, Face2Gene. (Sumber: Face2Gene)

Pimpinan penelitian sains dari FDNA, Peter Krawitz, mengatakan, “Kita sekarang dapat mengerjakan kelainan-kelainan genetika yang bahkan belum pernah dipelajari atau dilatih oleh sistem.”

Bulan lalu, peneliti dari FDNA dan beberapa institusi internasional lainnya menerbitkan hasil dari algoritma baru mereka yang bernama GestaltMatcher yang diklaim dapat mengenali dan membedakan sekitar 1.000 kondisi genetika –– perkembangan baru ini mencapai tiga kali lipat dari hasil algoritma awal Face2Gene. Kini, update algoritma terbaru itu telah tersedia dan dapat digunakan melalui aplikasi Face2Gene.

Metrik hasil Face2Gene dalam mengenali kelainan genetika pada anak. (Sumber: Face2Gene)

Aplikasi ini hanya dapat digunakan oleh ahli genetika klinis dan didesain sebagai alat pembantu yang tetap perlu didukung oleh keahlian khusus untuk mencapai diagnosis. Aplikasi ini mengubah foto menjadi serangkuman data berdasarkan ukuran dan karakteristik wajah yang kemudian akan dibandingkan dengan data yang dimiliki FDNA mengenai ribuan jenis kelainan genetika. Dalam hitungan detik, dokter akan mendapatkan daftar berisi kondisi genetika apa saja yang sesuai dengan hasil face recognition beserta dengan data metrik kemungkinan dari tiap kondisi tersebut.